🙂脳クレアチン欠乏症候群(指定難病334)

尿での検査受けてきました。

結果はまだ聞いていません。

結果をアメブロに書く予定はありません

が、

これまでの流れをここに記録したいと思います。

(あえて結果を聞く前に👂)

尿検査に至るまでの記録＋追記の分のみで、今後は書く予定ありません。

〜今回、病院に行くにあたって参考にした資料に

『CURE Path』プロジェクトの資料があるが、

2022.7月現在このプロジェクトは休止中。〜

実際に小児科の先生に見せて役立った資料

① Googleで

「脳クレアチン欠乏症主治医の先生へ」

で検索をかけると出てくる

の、『CURE Path』をクリック

『主治医の先生へ』をクリック

表示される資料1枚。

※ ただしCURE Path プロジェクトは

2018.4月に登録•受付を休止しているので、

あくまで“参考資料”。

私は先生に見せる前に、これを印刷した紙に

「2018年4月、休止しています」と書き込んだ上で

「今はもうやってないそうですが」

と言ってお見せした。

お互いにマスクしながらしゃべっているので、あとあと変な誤解を生まないためにも。

② 難病情報センターの資料

https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/334-202111-kijyun.pdf

を印刷し、この3ページ目

の、AとBの必要箇所に青色マーカーを引いて先生にお見せしながら

「Aのこれらに当てはまるので

Bの検査がしたい」

と伝えるとスムーズだった。

ちなみにこの資料は

↑をクリックすると出てくるもの。

〜その他詳しく説明されている資料〜

①と同じ検索をかけて出てくる

『脳クレアチン欠乏症候群ハンドブック2017』

https://plaza.umin.ac.jp/~pmd/CCDSs_handbook2017.pdf

検査に至った流れ

ある日、『脳クレアチン欠乏症候群』の存在を知る。

②の資料を印刷して必要箇所に青色マーカーを引き、私一人で近くのA小児科へ。

受付のかたに資料を見せて、

息子に関してこの検査をしたいが、可能か質問。

すると医師が出てきてくれて、大きい病院へ紹介状を書くので後日受診して。と言われ、紹介先としてB病院やC病院の名前が出る。

帰宅後、B総合病院に電話して、

「脳クレアチン欠乏症候群の尿検査は可能か」聞くと、

「受診可能だが、紹介状が必要。それから、紹介状を書いてもらう際、A医師から一度直接電話もらいたい」

と言われる。

後日A小児科へ母子手帳と資料②を持って本人と共に受診し、B病院を希望することと、先日言われた「電話欲しい」を伝えてから、

息子の生育歴等お話して紹介状をもらった。

その際、資料②もA先生の役に立ったようだった。

B総合病院へ、予約日に来院。

母子手帳と資料②持参。

数人いる小児科医の中で、神経担当のB先生に通される。

母子手帳と資料②の青マーカーした部分とを見せながら、検査希望である事を説明。

B先生はおそらく発達関連を担当する先生で、

息子の生育歴、現在の様子、療育ではどんな事をしているかなども親に聞き取りした上で、

息子と少しコンタクトを試みたりしてくれた。

いきなり脳クレアチン欠乏症の検査、ではなく、

発達障害を指摘される子に受けてもらっているスタンダードな検査を受けてから進めて行く、という方針を提案され、

採血、尿検査(クレアチン関係なく、尿たんぱくなどの一般的なやつ)を受ける事に。

後日受診して結果を聞く。

採血時にものすごく暴れたので、数値に多少影響して値が高く出た項目もあるが、想定の範囲内で、特に異常はない結果だと説明を受ける。

染色体も特に異常はなし(深掘りする検査ではなく、割と表面的に染色体を見る検査だけど、と説明された)。

そして本題。

脳クレアチン欠乏症の検査については、

「8時間絶食後の採尿により検査が可能、という資料を見たので朝イチ尿を採って持参したい」

と申し出て、了承を得、採尿キットをもらって帰宅。

次の来院日の朝、

寝起きの、朝ご飯を食べる前に採尿(出ばなの尿はわざと逃して途中から採取)。

B先生に尿を渡して、新たに見付けた資料①を見せる

(↑の通り、現在はプロジェクト休止中であると記載したもの)。

「今はやってなくて残念なんですけど、症例を集めてたこともあったみたいで。ココ(真ん中)が分かりやすかったので」

「あ、コピー取らせてもらいますね」

(今までで一番反応がいいな😶)

現在に至る

個人的感想〜

•資料①は、2回受診した後に見付けたのだが、初めから見付けて持参していたら、A先生B先生への話がもっと通りやすかった気がする。

•A先生からもB先生からも、

「この病気をどこで知ったのか」聞かれた。

お二人の様子からして、たぶん今までこの病気に直接関わったことはないんじゃないかな、と何となく感じた。

「ネットで検索したら見付けた。息子に当てはまるので検査してみたいと思った」

と答えた。

『ごく普通に検索したら普通に見つけました』感をあえて出してみた。

(実際に見付けたキッカケはフォローしているブロガーさんがある日この病気に触れてくれたから。)

診察に際して気を付けたこと〜

検査を目的として受診したけれど、なるべくお医者さんから見て『ガツガツしてる』『視野が狭い』と思われないようサラリとした態度で話すこと

と、思ってはいたが、私の頭の中はしっかり検査検査！になっていたようで、

B先生から息子についての困り事などを質問された時、

『患者さんいっぱい待ってるのに、なんでわざわざ時間をくいそうな質問するんだろ？チャッチャと終わった方が先生もラクなのでは？？』

などと思っていた。

3度目の診察時に

「成長に合わせて、対処していきましょうね」

的なことを言われて初めて、

『先生は息子のことを“診て”くれようとしているのか！』

とハッとしてちょっと反省した。

誠実で有難いことだ。

“お医者さんなら知ってるはず” と思わず、

答えを求めるというより相談する、という姿勢でいくこと

毎日診療にあたっているお医者さんは多忙。

知らない事は知らない。でも調べてくれる。

万一調べてくれない先生に当たったら別病院にかかり直すつもりだったけど、その必要はなくて安心した。

今回の息子の検査はただの一例です。

アメブロ内で

脳クレアチン欠乏症

を検索すると、少ないですがいくつかヒットします。

他のかたの体験談もあります。

他のかたの記事と今回の経験からすると、

この病気に関しては“神経科” の先生が話が通りやすいのかなと感じました。

コメントは閉じますがもし何かありましたらメッセージどうぞ。

2022.7

〜〜〜〜〜〜

追記

2022.4月より、

脳クレアチン欠乏症候群の遺伝子検査が保険収載されている(D 006-4 遺伝学的検査•②の「オ」として)。

条件を満たした医療機関に検査が依頼できる。

発達凸凹児、脳クレアチン欠乏症候群の尿検査を受ける